Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
        
    Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. QvartskhavaInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.
Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)
Care provisions
This facility offers the following
- Genetic counselling
- Diagnostic
- Therapy
Contact
            
             Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
            
             0211 8117849
            
             0211 8104847
            
            
            cholestase@med.uni-duesseldorf.de
            
            
             Website
        https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen
        
        
Languages
            
            
            
            
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